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Citogenética

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura (morfologia, função, organização, variação e evolução) e sua herança aplicada à prática da genética médica em indivíduos em estado normal e patológico.

Cariótipo

 O exame Cariótipo é realizado para verificar a ocorrência de determinadas patologias que podem ser ocasionadas por meio da existência de alterações no cariótipo normal, onde estuda as alterações na constituição cromossômica de um indivíduo.

Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.

Essa análise cromossômica, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina.

Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade.

As anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. Os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase 1% dos nativivos, em cerca de 2% das gestações de mulheres com mais de 35 anos que tiveram diagnóstico pré-natal e em metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre.

Indicações de resultados mais frequentes:

Síndrome de Down ou Trissomia do 21
Trissomia 21 padrão 47XX ou 47XY (+21) – O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.
Trissomia por translocação – 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) – O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14.
Mosaico – 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21) – O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos).

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
Trissomia 18 padrão 47,XX ou 47XY (+18) – O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 18 três cromossomos.
Trissomia 18 por translocação ou mosaico – Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado ou em forma de mosaico, com uma expressão variável, mas geralmente mais leve. (<10% dos pacientes).

Sídrome de Patau ou Trissomia do 13
Trissomia 13 padrão 47,XX ou 47XY (+13) – O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 13 três cromossomos.
Trissomia 13 por translocação ou mosaico – 15% dos casos são resultantes de translocações entre dois cromossomos (normalmente, 13/D); e 5% dos casos são de mosaicismo (indivíduo com dois materiais genéticos distintos).

Síndrome de Turner ou Monossomia 45,X
Monossomia 45,X– Ausência total ou parcial do cromossomo sexual X (ocorre somente em mulheres).

Séndrome de Klinefekter 47,XXY (mais comum)
Acréscimo do cromossomo sexual extra X (ocorre em homens) e raramente outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.

Indicações de resultados mais frequentes:

O estudo citogenético das neoplasias malignas é um exame fundamental para detectar as anomalias cromossômicas, que são específicas para os diagnósticos morfológicos e a determinação do risco prognóstico dos pacientes:

Leucemia Mielóide Crônica (LMC) t(9;22) (q34;q11)
Decorrente de translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22. (cromossomo Philadelphia).

O Laboratório Reação possui uma moderna estrutura, utilizando metodologias e equipamentos de última geração, profissionais de alta qualificação e treinamentos especializados, visando identificações em doenças cromossômicas, predisposição genética a doenças como Leucemia.